Epidermolysis Bullosa

Nkọwa nke Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa bụ otu ọnọdụ na-adịghị ahụkebe nke akpụkpọ ahụ na-agbaji ma na-agbaze ngwa ngwa. Anya mmiri, ọnya na ọnya na-apụta mgbe ihe na-ete ma ọ bụ tie akpụkpọ ahụ. Ha nwere ike ịpụta ebe ọ bụla na ahụ. N'ọnọdụ ndị siri ike, ọnya nwekwara ike ịpụta n'ime ahụ, dị ka n'ọnụ, esophagus, afo, eriri afọ, akụkụ okuku ume elu, eriri afo, na akụkụ ahụ.

Ọtụtụ ndị nwere epidermolysis bullosa na-eketa mkpụrụ ndụ mgbanwe (gbanwere) n'aka nne na nna ha. Mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agbanwe otú ahụ si eme protein ndị na-enyere aka jikọta akpụkpọ ahụ na ibe ya ma nọgide na-esi ike. Ọ bụrụ na ị nwere epidermolysis bullosa, otu n'ime protein ndị a emebeghị nke ọma. N'ígwé nke akpụkpọ ahụ anaghị ejikọta ọnụ, na-eme ka akpụkpọ ahụ dọka ma gbajie ngwa ngwa.

Ihe mgbaàmà bụ isi nke epidermolysis bullosa bụ akpụkpọ anụ na-esighị ike nke na-eduga na ọnya na ọnya. Mgbaàmà nke ọrịa ahụ na-amalitekarị mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ n'oge ọ bụ nwa ọhụrụ ma na-esi na obere nwayọọ ruo na nke siri ike.

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa ahụ; Otú ọ dị, ndị ọkà mmụta sayensị na-aga n'ihu na-enyocha ọgwụgwọ ndị nwere ike ime maka epidermolysis bullosa. Dọkịta gị na-agwọ mgbaàmà, nke nwere ike ịgụnye ibelata ihe mgbu, ịgwọ ọnya nke ọnya na anya mmiri kpatara, na inyere gị aka ịlụso ọrịa ọgụ.

Kedu onye na-enweta epidermolysis bullosa?

Onye ọ bụla nwere ike nweta epidermolysis bullosa. Ọ na-apụta n'agbụrụ na agbụrụ niile ma na-emetụta nwoke na nwanyị n'otu aka ahụ.

Ụdị epidermolysis bullosa

E nwere ụdị isi anọ nke epidermolysis bullosa. Akpụkpọ ahụ nwere akwa elu ma ọ bụ mpụta nke a na-akpọ epidermis na dermis oyi akwa nke dị n'okpuru epidermis. Akpụkpọ anụ okpuru ulo bụ ebe akwa akpụkpọ anụ na-ezukọ. Ndị dọkịta na-ekpebi ụdị epidermolysis bullosa dabere na ọnọdụ mgbanwe akpụkpọ ahụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a chọpụtara. Ụdị epidermolysis bullosa gụnyere:

• Epidermolysis bullosa simplex: ọnya na-apụta na akụkụ ala nke epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Ọnya na-apụta n'elu akpụkpọ ahụ nke okpuru ulo n'ihi nsogbu mgbakwụnye n'etiti epidermis na akpụkpọ ahụ okpuru ulo.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Blister na-apụta na dermis nke elu n'ihi nsogbu mgbakwunye n'etiti akpụkpọ ahụ okpuru ulo na elu dermis.
• Ọrịa Kindler: ọnya na-apụta n'ọtụtụ ọkwa akpụkpọ ahụ, gụnyere akpụkpọ ahụ okpuru ulo.

Ndị nchọpụta achọpụtala ihe karịrị ụdị ọrịa 30, bụ ndị a na-achịkọta n'ime isi anọ nke epidermolysis bullosa. Site n'ịmarakwu banyere subtypes, ndị dọkịta nwere ike ilekwasị anya n'ịgwọ ọrịa ahụ.  

Ụdị ọrịa nke ise, nke enwetara epidermolysis bullosa, bụ ọrịa autoimmune na-adịghị ahụkebe nke usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ na-awakpo otu ụdị collagen dị na akpụkpọ ahụ mmadụ. Mgbe ụfọdụ, nke a na-eme na ọrịa ọzọ, dị ka ọrịa bowel na-afụ ụfụ. Ọ na-adịkarịghị ka ọgwụ na-ebute ọrịa. N'adịghị ka ụdị epidermolysis bullosa ndị ọzọ, mgbaàmà nwere ike ịpụta n'oge ọ bụla, ma ọtụtụ ndị na-emepụta ihe mgbaàmà na etiti afọ.

Epidermolysis bullosa mgbaàmà

Mgbaàmà Epidermolysis bullosa dịgasị iche dabere n'ụdị epidermolysis bullosa. Onye ọ bụla nwere ọnọdụ a nwere akpụkpọ ahụ na-esighi ike nke na-adị mfe ọnya na anya mmiri. Mgbaàmà ndị ọzọ, site n'ụdị na subtype, gụnyere ndị a.

• Epidermolysis Bullosa Simplex bụ ụdị ọrịa a na-ahụkarị. Ndị nwere subtype dị nro na-etolite ọnya n'ọbụ aka ha na ọbụ ụkwụ ha. Na ndị ọzọ, subtypes ka njọ, ọnya na-apụta n'ahụ niile. Dabere n'ụdị subtype nke ọrịa ahụ, mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:
  • Thickening nke akpụkpọ na ọbụ aka aka na ọbụ ụkwụ.
  • mbọ mkpịsị aka ma ọ bụ mbọ ụkwụ na-efunarị.
  • Ọnya n'ime ọnụ.
  • Mgbanwe na pigmenti (agba) nke akpụkpọ ahụ.
• Epidermolysis nke nodular nke ukwuu na-adịkarị arọ. Ndị nwere ụdị kachasị njọ nwere ike inwe ọnya na-emeghe n'ihu, ọkpụkpụ, na ụkwụ ha, nke nwere ike ibute ọrịa ma ọ bụ kpatara akpịrị ịkpọ nkụ siri ike n'ihi mfu mmiri. Ọnya nwekwara ike ịmalite n'ọnụ, esophagus, akụkụ okuku ume elu, afọ, eriri afọ, usoro urinary, na akụkụ akụkụ ahụ. Mgbaàmà na nsogbu ndị ọzọ metụtara ọrịa ahụ nwere ike ịgụnye:
  • mbọ mkpịsị aka na mbọ ụkwụ siri ike ma na-agbari agba ma ọ bụ na-efu.
  • Ọdịdị akpụkpọ ahụ dị nro.
  • Ọnya n'isi isi ma ọ bụ ntutu na-efunahụ nwere ọnya.
  • Erighị ihe na-edozi ahụ nke na-esite na ezughị oke calorie na vitamin n'ihi ọnya ọnụ na eriri afọ. 
  • Anaemia.
  • Jiri nwayọ n'ozuzu uto.
  • Enamel eze kpụrụ nke ọma.
• Ọrịa dystrophic epidermolysis nwere ihe mgbaàmà dịtụ iche, dabere ma ọrịa a na-achị ma ọ bụ na-alaghachi azụ; Otú ọ dị, ọtụtụ ndị mmadụ nwere subtype recessive.
  • Subtype Recessive: Mgbaàmà sitere na obere nwayọọ ruo nke siri ike ma nwee ike ịgụnye:
    • Ọnya na-apụtakarị na nnukwu akụkụ ahụ; N'ọnọdụ ụfọdụ dị nro, ọnya nwere ike ịpụta naanị n'ụkwụ, ikpere na ikpere.
    • Mfu ntu ma ọ bụ mbọ siri ike ma ọ bụ oke.
    • Akpụkpọ anụ ahụ, nke nwere ike ime ka akpụkpọ ahụ buru ibu ma ọ bụ dị nro.
    • Milia bụ obere ntụpọ ọcha na akpụkpọ ahụ.
    • itching.
    • Anaemia.
    • Jiri nwayọ n'ozuzu uto.

Ụdị dị njọ nke subtype recessive nwere ike ịkpata itinye aka na anya, mfu ezé, ọnya ọnụ na eriri afọ, na njikọta mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ. Ihe ize ndụ nke ịmalite ịrịa ọrịa kansa anụ ahụ dịkwa elu. Ọrịa cancer a na-eto eto ma gbasaa ngwa ngwa na ndị nwere epidermolysis bullosa karịa ndị na-enweghị ọnọdụ ahụ.

• • Ụdị subtype na-achị achị: Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:
    • Ọnya na-agba naanị na ogwe aka, ụkwụ, ikpere na ikpere.
    • Ịgbanwe ọdịdị nke mbọ ma ọ bụ ịdaba na mbọ.
    • Milia.
    • Ọnya n'ime ọnụ.

• Ọrịa Kindler enweghị subtypes, na blisters nwere ike na-etolite na niile n'ígwé nke akpụkpọ. Ọnya na-apụtakarị na ogwe aka na ụkwụ na, n'ọnọdụ siri ike, gbasaa n'akụkụ ahụ ndị ọzọ, gụnyere esophagus na eriri afo. Mgbaàmà ndị ọzọ na-agụnye akpụkpọ ahụ dị gịrịgịrị, nke a wrinkled; ọnyà; millium; na mmetụta anụ ahụ na ìhè anyanwụ.

Ihe na-akpata epidermolysis bullosa

Mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa ketara n'aka nne na nna na-ebute ọtụtụ ụdị epidermolysis bullosa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebu ozi na-ekpebi àgwà ndị mụrụ gị na-enyefe gị. Anyị nwere mbipụta abụọ nke ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị, otu sitere na nne na nna ọ bụla. Ndị nwere ọnọdụ a nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ karịa na-ebu ntuziaka na-ezighi ezi maka imepụta protein ụfọdụ na akpụkpọ ahụ.

Enwere ụdị ihe nketa abụọ:

• Na-achị, nke pụtara na ị na-eketa otu akwụkwọ nkịtị na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata epidermolysis bullosa. Ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe siri ike ma ọ bụ "na-achịkwa" mkpụrụ ndụ nkịtị nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, na-ebute ọrịa. Onye nwere ngbanwe nke ukwuu nwere ohere 50% (1 n'ime 2) ibufe ọrịa ahụ nye ụmụ ha nke ọ bụla.
• Recessive, nke pụtara na ndị mụrụ gị enweghị ọnọdụ ahụ, ma nne na nna nwere mkpụrụ ndụ na-adịghị mma nke na-akpata epidermolysis bullosa. Mgbe nne na nna abụọ na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere 25% (1 n'ime 4) ohere ịmụ nwa nwere ọnọdụ maka afọ ime ọ bụla. Enwere ohere 50% (2 n'ime 4) maka ime ime ịmụ nwa nke na-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma, na-eme ka ọ bụrụ ihe na-ebu. Ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere mmụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụmụ ha niile ga-ebu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma, mana ha agaghị enwe epidermolysis bullosa.

Ndị nchọpụta maara na epidermolysis bullosa nwetara bụ ọrịa autoimmune, mana ha amaghị ihe na-eme ka ahụ ahụ wakpo collagen na akpụkpọ ahụ mmadụ. Mgbe ụfọdụ, ndị mmadụ na-arịa ọrịa bowel na-afụ ụfụ autoimmune na-etolitekwa epidermolysis bullosa. Na obere oge, ọgwụ ọjọọ na-ebute ọrịa ahụ.